Gebelik döneminde, bebeğin çeşitli kromozomal ve yapısal bozukluklar açısından taranması için çeşitli yöntemler kullanılır. Bu testler, Down sendromu, Edwards sendromu ve nöral tüp defektleri gibi sorunları belirlemede yardımcı olur. Down sendromu, 21. kromozomda oluşan bir genetik bozukluktur ve canlı doğumların yaklaşık binde birinde görülür. Bu hastalıkta IQ seviyeleri genellikle düşüktür ve yaşam beklentisi doğrudan bebeğin sağlık durumuna bağlı olarak 24 kat daha az olabilir.

Bu tarama testleri, bebeğin zeka seviyesini doğrudan ölçmez, ancak bu tür genetik bozuklukların riskini belirlemede kullanılır. Riskin düşük olması, bebeğin zekasının yüksek olacağı anlamına gelmez; çünkü zeka geriliğine neden olabilecek diğer birçok faktör de vardır.

Tarama testleri, gebelik sırasında çeşitli biyokimyasal değerleri ve anne yaşını inceleyerek risk hesaplar. Örneğin, “ikili entegre test”te, bebeğin ense kalınlığı (NT), anne kandan alınan hCG ve PAPP-A değerleri ile anne yaşı birleştirilerek, Down sendromu ve Edwards sendromu riskleri belirlenir. Benzer şekilde, “üçlü test”, AFP, anne serumundaki konjuge olmayan estriol ve hCG gibi hormonal ölçümlerle nöral tüp defektleri riskini de değerlendirir. “Dörtlü test”, bu ölçümlere inhibin A hormonunu da ekleyerek daha kapsamlı bir değerlendirme sağlar. “Entegre test” ise, birinci ve ikinci trimesterdeki farklı testlerden elde edilen bilgileri birleştirir ve daha yüksek hassasiyetle risk belirler.

Bu testlerin sonuçları, Down sendromu için 1/270 veya daha yüksek, Edwards sendromu için 1/100 veya daha yüksek risk oranları gibi değerlerle ifade edilir. Risk yüksek çıkarsa, bebeğin kesin tanısı için invazif yöntemler (amniosentez, kordosentez, koryon villus örneklemesi) önerilir. Bu invazif testler, küçük bir düşük riski taşır.

Türkiye’de, bu testler “ikili entegre test”, “üçlü test”, “dörtlü test” ve “entegre test” olarak uygulanır. İkili entegre test daha erken dönemde yapılırken; üçlü, dörtlü ve entegre testler ikinci trimesterde gerçekleştirilir.

**Önemli Hormonlar:**

* **AFP (Alfa-fetoprotein):** Bebeğin gelişimi ve sinir sistemi ile ilişkilidir.
* **hCG:** Gebeliğin erken döneminde üretilen ve testlerde Down sendromu riski için kullanılabilen bir hormondur.
* **Ünkonjuge Estriol:** Gebeliğin ilerleyen aşamalarında Down sendromu riskinin belirlenmesinde rol oynar.
* **İnhibin-A:** Gebeliğin ilerleyen dönemlerinde Down sendromu için önemli bir belirteçtir.
* **PAPP-A:** Erken dönemdeki Down sendromu riskini belirlemek için önemlidir.

**Çoğul Gebelikler:**

Çoğul gebeliklerde, hormon seviyelerinde farklılıklar nedeniyle tarama testleri farklılık gösterir. Dolayısıyla bu durumlarda detaylı ultrasonografi ve diğer özel testler tercih edilir.

**Testlerin Önemi:**

Bu tarama testleri önemlidir çünkü potansiyel sorunları erken aşamalarda belirleyerek, gebelik takibi ve gerekirse, uygun müdahalelerin planlanmasını sağlar. 35 yaş üstü gebelerde, doğrudan kesin tanı için invazif testler önerilebilir. Tüm testlerdeki yalancı pozitif sonuç olasılığı %5 civarındadır.