Gebelikte fetal kromozomal hastalıkların tespiti için laboratuar testleri yaklaşık 30 yıl önce geliştirilmeye başlandı. Zamanla bu testler, ultrason görüntüleme sonuçlarıyla ve laboratuvar biyokimya değerleriyle birleştirilmeye başlandı. Araştırmalar ilerleyerek, anne kanında serbestçe dolaşan fetal hücrelerin tespitine yol açtı ve bu bulgu, günümüzde kullanılan testlerin temellerini oluşturdu. Gelecekte bu konuda daha detaylı çalışmaların yapılacağı bekleniyor.

Bu yeni test yöntemine “anne kanında serbest fetal DNA” (cffDNA) veya non-invaziv prenatal test (NIPT) adı veriliyor. Bu hücreler, hamileliğin 11. haftasından itibaren anne kanında tespit edilebilir ve doğumdan sonra artık bulunmaz. Şu anda testin %100 hassasiyete ulaşmadığı için tarama amacıyla kullanılıyor, ancak gelecekte tanı amaçlı olarak kullanılabileceği düşünülüyor.

NIPT, Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi ikili ve üçlü kromozom anomalilerini araştırmada uygulanıyor. Trizomi 21 ve 18’de testin başarısı daha yüksek, Trizomi 13’te ise tespit oranı daha düşük. Anne-fetüs kan uyuşmazlığı durumunda da, fetal Rh hücrelerinin anne kanında tespiti bu testle yapılabilmektedir. Ancak yüksek maliyeti nedeniyle rutin kan uyuşmazlığı taramalarında kullanılmıyor; ancak olası kan uyuşmazlığına bağlı sorunlar söz konusu olduğunda tercih ediliyor. İlerleyen yıllarda bu testin geliştirilmesiyle daha fazla kromozomal hastalığın gebelikte saptanması mümkün olacaktır.

Günümüzde, tarama testinin pozitif çıktığı durumlarda, koryon villus biyopsisi (KVB) veya amniosentez gibi invaziv yöntemlerle %100 doğrulukta tanı konuluyor. Ancak bu invaziv yöntemler maliyetlidir. Gelecekte testin daha ucuz hale getirilmesi bekleniyor. Şu an için bu testler, özellikle Trizomi 21, 18 ve 13 gibi yüksek riskli gebeliklerde öneriliyor; düşük riskli gebeliklerde maliyet nedeniyle önerilmiyor.

[https://www.aysedarama.com/gebelikte-down-sendromu-tarama-testleri](https://www.aysedarama.com/gebelikte-down-sendromu-tarama-testleri)